Estudios revelan cómo los genes del autismo-Riesgo reprograma el cerebro

Muchas variantes de genes se han relacionado con el autism pero ¿cómo estos cambios sutiles alterar el cerebro, y en última instancia, el comportamiento?

Usando una combinación de imágenes cerebrales y el trabajo de detective genético, los científicos de la Escuela David Geffen de la UCLA de Medicina y el Instituto Semel para la Neurociencia y Comportamiento Humano son los primeros en ilustrar cómo una variante genética vinculada a reconecta el cerebro autista. Publicado en el 03 de noviembre edición en línea de Science Translational Medicine, el descubrimiento ofrece la prueba que falta física fundamental que vincula genes alterados de la función cerebral modificado y alterado el aprendizaje.

"Esta es una pieza clave del rompecabezas que hemos estado buscando", dijo el co-investigador principal el Dr. Daniel Geschwind, profesor de neurología y psiquiatría que tiene Gordon UCLA y Virginia MacDonald Distinguidos Cátedra de Genética Humana. "Ahora podemos comenzar a desentrañar el misterio de cómo los genes reorganizar los circuitos del cerebro no sólo en el autismo, pero en muchos trastornos neurológicos relacionados."

El equipo de la UCLA analizado las diferencias en la conectividad y función del cerebro que resultan de dos formas del gen CNTNAP2, uno de los cuales aumenta el riesgo para el autismo.

En estudios previos de Geschwind y otros demostraron que el gen es más activo durante el desarrollo cerebral en el lóbulo frontal. La región está altamente involucrada en el aprendizaje, que a menudo se interrumpe en los niños autistas.

Ante la sospecha de que CNTNAP2 podrían influir en la actividad cerebral, los investigadores utilizaron imágenes de resonancia magnética funcional (fMRI) para escanear los cerebros de 32 niños mientras realizaban tareas de aprendizaje relacionadas. La mitad de los niños tenía autismo, y la otra mitad no lo hizo.

El objetivo del equipo era para medir la resistencia de las vías de comunicación diferentes en diferentes regiones del cerebro, ya que conecta entre sí.

Las imágenes de fMRI entusiasmados a los científicos - y confirmó sus sospechas.

Independientemente de su diagnóstico, los niños llevar a la variante de riesgo mostró un cerebro desarticulada. El lóbulo frontal es demasiado vinculado a sí mismo y mal comunicada con el resto del cerebro. La comunicación con la parte posterior del cerebro disminuyó en particular.

"En los niños que son portadores del gen de riesgo, la parte frontal del cerebro parece hablar sobre todo consigo mismo", explicó el primer autor Ashley Scott-Van Zeeland, ahora Dickinson, investigador del Scripps Traslacional del Instituto de Ciencia. "No se comunica tanto con otras partes del cerebro y carece de conexiones de largo alcance en la parte posterior del cerebro."

Dependiendo de la versión CNTNAP2 el niño llevaba, los investigadores también observaron una diferencia en la conectividad entre los lados izquierdo y derecho del cerebro. En la mayoría de la gente, el lado izquierdo los procesos vinculados a las funciones del lenguaje, como el habla y la comprensión.

En los niños con el gen no-riesgo, las rutas de comunicación en el lóbulo frontal vinculados con mayor fuerza hacia el lado izquierdo del cerebro.

En los niños con la variante de riesgo, vías de comunicación en el lóbulo frontal vinculado de manera más amplia a ambos lados del cerebro. La simetría inusual sugiere que la variante del gen reconecta conexiones en el cerebro, tal vez explique por qué esta versión de CNTNAP2 se asocia a retraso en el habla.


"Vimos que si tenían la variante de riesgo, su cerebro mostró alterado los patrones de activación si se diagnostica en el espectro autista o no", explicó el co-investigador principal Susan Bookheimer, profesor de psiquiatría que tiene el Presidente Joaquín Fuster en Neurociencias Cognitivas . "Sospechamos que CNTNAP2 juega un papel importante en las neuronas del cableado en la parte frontal del cerebro, y que la variante de riesgo interfiere con ese proceso".

Al mejorar la comprensión de la relación entre los genes, el cerebro y el comportamiento, el hallazgo podría conducir a la UCLA la detección temprana del autismo, y nuevas intervenciones para reforzar las conexiones entre el lóbulo frontal y el lado izquierdo del cerebro.

"Si determinamos que la variante CNTNAP2 es un predictor consistente de las dificultades del idioma," dijo Scott-Van Zeeland, "podríamos comenzar a diseñar terapias dirigidas para ayudar a reequilibrar el cerebro y moverlo hacia un camino de un desarrollo más normal".

Los investigadores podrían poner a prueba si las terapias específicas realmente cambia la función del cerebro mediante la medición de la conectividad de los pacientes antes y después del tratamiento, añadió.

Los autores destacaron que los patrones de conectividad que se encuentran en el estudio aún están a lo largo del espectro de la variación genética normal. "Tercera parte de la población lleva a esta variante en su ADN", indicó Geschwind. "Es importante recordar que la variante genética por sí sola no causa autismo, sólo aumenta el riesgo."

Dirigido por el Centro de Autismo de UCLA excelencia, la investigación fue apoyado por becas del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo, el Centro Nacional para Recursos de Investigación, Autism Speaks, la Fundación Whitehall, Programa de Capacitación en Genética y Neurocomportamentales un Premio al Servicio Nacional de Investigación.

Otros co-autores incluyen UCLA Ana Alvarez-Retuerto, Sonnenblick Lisa, Rudie Jeffrey, Ghahremani Dara, Mumford Jeanette, Poldrack Russell, Dapretto Mirella y Brett Abrahams, ahora en el Albert Einstein College of Medicine.

Fuente:
Universidad de California, Los Ángeles (UCLA), Ciencias de la Salud

Un gen dispara el autismo en los varones

Los hombres padecen cuatro veces más el síndrome que las mujeres por la susceptibilidad a modificaciones en el cromosoma sexual X.

El Centro para Adicciones y Salud Mental y el Hospital Pediátrico SickKids, ambos ubicados en la ciudad canadiense de Toronto, han realizado una amplia investigación sobre una asimetría muy acusada y hasta ahora inexplicada en torno a la incidencia del autismo, y es que afecta cuatro veces más a los varones que a las mujeres.

Según el estudio, los hombres que presentan alteraciones específicas del ADN, en el único cromosoma X que tienen, están sometidos a un alto riesgo de desarrollar autismo.

Los trastornos autistas son una alteración de tipo neurológico que afecta al funcionamiento del cerebro. Se traduce en problemas relacionados con la comunicación y con la interacción social. Los pacientes presentan patrones anormales de comportamiento y, a menudo, déficits intelectuales o de atención. Aunque todavía no se conocen todas las causas del autismo, las sucesivas investigaciones apuntan cada vez más hacia factores de tipo genético. En los últimos años, algunos genes involucrados en los autismos han podido ser identificados satisfactoriamente.

El equipo de investigación que realizó el nuevo estudio ha estado dirigido por los doctores John B. Vincent y Stephen Scherer. Los científicos analizaron las secuencias genéticas de 2.000 personas con autismo y de otras aquejadas de diversas discapacidades intelectuales, y compararon los resultados con los datos de control, obtenidos de miles de individuos de la población. Los investigadores descubrieron que aproximadamente el uno por ciento de los niños con autismo tenía mutaciones en el gen PTCHD1, del cromosoma sexual X. Sin embargo, no se encontraron mutaciones similares en los miles de varones del grupo de control. También se constató que hermanas con la misma mutación no parecen estar afectadas en modo alguno.

Los investigadores creen que el gen PTCHD1 desempeña un papel importante en una vía neurobiológica que suministra información a las células durante el desarrollo del cerebro. Esta mutación específica puede interrumpir procesos cruciales del desarrollo, contribuyendo a la aparición del autismo.

El autismo afecta a cuatro de cada 10.000 personas en función del criterio de diagnóstico que se utiliza. En los EE UU, de cada 150 niños uno está diagnosticado como autismo. La incidencia de la enfermedad va en aumento, pero no es evidente si el incremento se debe al crecimiento efectivo de los casos o sólo a que cada vez se diagnostican más. Afecta cuatro veces más a los varones que a las mujeres y se manifiesta indistintamente en todo el planeta sin diferencias étnicas o cultura.

Los grados de severidad sí son muy dispares. Los casos más graves se caracterizan por una completa ausencia del habla durante toda la vida del paciente y por comportamientos extremadamente repetitivos, inusuales en otras personas, con frecuencia autodañinos y agresivos. Este comportamiento negativo puede persistir durante mucho tiempo y es muy difícil de cambiar, suponiendo un gran reto para aquellos personas que deben convivir, tratar y educar a esos pacientes. Las formas más leves de autismo, que se consideran comúnmente como autismo de alto rendimiento, pueden ser casi imperceptibles y es frecuente que se confundan con timidez, falta de atención o excentricidad.

Es interesante considerar que una persona autista puede tener un alto funcionamiento en ciertas áreas y, sin embargo, apenas lograr un bajo funcionamiento en otras. Uno de los casos más curiosos y no infrecuentes es de los autistas que no saben hablar, pero pueden comunicarse por escrito con elevada eficacia.

Un niño con autismo no tiene un aspecto diferente de cualquier otro. Se desarrolla normalmente durante el primer año de vida, pero a partir del segundo, algunos comienzan a atrasarse en el desarrollo de destrezas sociales o en el habla. Incluso pierden destrezas que ya habían adquirido. El autismo suele diagnosticarse cerca de los tres años de edad.






Este estudio fue publicado en el dia de hoy , por lo cientificos.

Los perros ayudan a niños autistas.

Los perros prestan una inestimable ayuda a los niños autistas al favorecer su integración social. Así lo constata una investigación de la Universidad de Vancouver, en Canadá.

Los perros de asistencia para niños con autismo son una alternativa para las familias, ya que dan seguridad al niño, facilitan su interacción y les proporcionan compañía, y además se transforman en colaboradores imprescindibles para los padres, que ven cambios conductuales evidentes en sus hijos.

Esto lo afirman desde la Fundación Bocalán, una de las instituciones de mayor difusión internacional dedicada a adiestrar y entregar perros de asistencia a personas discapacitadas, para que tengan una mayor independencia y calidad de vida.

La Fundación Bocalán, junto con la División de Saluda Animal de Bayer HealthCare, han entregado a Quisquilla y Muffin, dos perros de asistencia a Alejandro y Gael, niños con autismo, para que les ayuden a llevar una vida mejor, acompañarlos y favorecer y facilitar su integración.

A partir de ahora, Quisquilla y Muffin incidirán en aspectos como el vínculo, la seguridad, la confianza, el manejo del tiempo, la integración sensorial, la mejora de los patrones de sueño, la reducción de estereotipias (repetición constante y automática de movimientos o palabras) y de la ansiedad, el autocontrol, la comunicación y la integración social.

Quisquilla y Muffin  son hembras de la raza labrador retriever y de unos dos años de edad. Han sido adiestrados y entrenados para desarrollar habilidades específicas con las que ayudar a sus futuros dueños: Alejandro, un niño de 8 años de Granada (España) y Gael, un niño de 3 años de Barcelona (España).

Este proyecto nació en Canadá, hace 10 años, a través de “National Service Dogs”, organización que desarrolla un programa de perros de asistencia para ayudar a que los niños con autismo puedan integrarse mejor en sociedad, controlar mejor sus impulsos, reducir comportamientos como los de fuga y mejorar la calidad de vida de sus familias.

Sus notables resultados llevaron a la Universidad de Vancouver a realizar una investigación, que ha permitido descubrir que estos perros inciden también en otras áreas como la integración sensorial, la mejora de la comunicación y reacción ante el mundo que les rodea y los procesos de aprendizaje.

MASCOTAS QUE HACEN DE TERAPEUTAS

Según Bocalán, el tipo de comunicación y actitudes del perro resultan más fácilmente reconocibles por un niño con autismo, posiblemente por utilizar la vía de comunicación sobre todo visual, y emitir señales de una forma simple y a la altura del niño.

Por otra parte, aseguran sus expertos, los niños necesitan objetos “transicionales” como muñecos o trozos de tela, que les den seguridad en las primeras etapas de su vida. Los niños con autismo tienden a usarlos durante un largo tiempo y el perro puede convertirse en un objeto transicional vivo que le permita estar más seguro en situaciones de ansiedad y desorganización.

Además, el proceso de integración sensorial que proporcionan terapeutas especializados a través del perro permite que el niño progresivamente se vaya organizando y aparezcan respuestas de adaptación al entorno, según la fundación catalana.

A través de diferentes técnicas desarrolladas por especialistas, los perros durante el paseo proporcionan un ritmo al niño que le calma y le permite interactuar mejor con el entorno, aseguran desde Bocalán, que explica que un estímulo tan llamativo como es un animal manejado por manos expertas puede empujar las posibilidades de incrementar aspectos como la atención, la concentración, el contacto visual y la transición entre actividades.

Por otra parte, las experiencias con perros de asistencia para niños con autismo reflejan una importante mejora en los patrones de sueño, tanto por la estimulación sensorial y el tacto profundo que ofrecen a sus usuarios por la noche como por la empatía que existe entre los dos tras un periodo de adaptación.

Los perros de ayuda social se entrenan durante ocho o diez meses y son sometidos a un periodo de acoplamiento, según la problemática de su futuro dueño, completando su formación en aproximadamente un año. Las razas más habituales son el “labrador retriever” y el “golden retriever” por su carácter afable, dócil y apacible.

First autistic Presidential appointee speaks out

When Ari Ne’eman walked onstage at a college campus in Pennsylvania in June, he looked like a handsome young rabbi presiding over the bar mitzvah of a young Talmudic scholar.

In truth, Ne’eman was facilitating a different kind of coming-of-age ceremony. Beckoning a group of teenagers to walk through a gateway symbolizing their transition into adult life, he said, “I welcome you as members of the autistic community.” The setting was an annual gathering called Autreat, organized by an autistic self-help group called Autism Network International.

Ne’eman’s deliberate use of the phrase “the autistic community” was more subversive than it sounds. The notion that autistic people — often portrayed in the media as pitiable loners — would not only wear their diagnosis proudly, but want to make common cause with other autistic people, is still a radical one. Imagine a world in which most public discussion of homosexuality was devoted to finding a cure for it, rather than on the need to address the social injustices that prevent gay people from living happier lives. Though the metaphor is far from exact (for example, gay people obviously don’t face the impairments that many autistic people do), that’s the kind of world that autistic people live in.

Now, as the first openly autistic White House appointee in history — and one of the youngest at age 22 — Ne’eman is determined to change that.

In December, he was nominated by President Obama to the National Council on Disability (NCD), a panel that advises the President and Congress on ways of reforming health care, schools, support services and employment policy to make society more equitable for people with all forms of disability.

Ne’eman spoke to Wired.com in July in his first interview with the media since his appointment.

His nomination proved controversial, in part because some self-proclaimed allies of the autistic community think national dialogue on the subject should focus primarily on finding causes and cures so that autism can be prevented in future generations.

In March, the editor of an anti-vaccine website called The Age of Autism challenged Ne’eman’s ability to serve the needs of more profoundly impaired autistic people. “Do the highest functioning with the community,” wrote Kim Stagliano, “have a right to dictate the services and research that should be available for their less fortunate ‘peers?’ I don’t think so.”

Some of these online attacks escalated into threats. One anonymous emailer to a federal agency in Washington wrote that “assholes like Ari Ne’eman” should “have their tongues cut out” for suggesting that autistic people need respect, civil rights, and access to services more than they need pity and a cure. This conviction has made him a leader of the emerging neurodiversity movement, which Ne’eman sees as a natural outgrowth of the civil rights, women’s rights, and disability rights movements of the late 20th century.

In the wake of the controversy, an anonymous Senate hold was put on Ne’eman’s nomination. While this hold was in place, he was unavailable to talk to the press. But just before the coming-of-age ceremony at Autreat, the hold was dropped, and he was finally able to take his seat on the council. Now, Ne’eman says, he’s eager to clear the air about what he really believes about autism, neurodiversity, the controversy over his nomination, and what autistic people really need.

Wired.com: Much of the national conversation about autism in recent years has centered around statements by celebrities like Jenny McCarthy and Jim Carrey who claim that autism is caused by vaccines and other environmental factors, and can be cured by things like special diets, behavioral interventions, and alternative medicine. Is that the most productive conversation we can be having about autism as a society?

Ari Ne’eman: No. There’s a disturbing lack of attention to science in that conversation, but the problem goes deeper than that. What we have is a national dialogue on autism without the voices of the people who should be at the center: those who are on the [autism] spectrum ourselves. Instead of focusing on things like quality of life and civil rights, the autism community has been distracted by narrow questions of causation and cure.

Going back to the dark days of Bruno Bettelheim and “refrigerator mothers,” the focus of the conversation has been on placing the blame for autism, and on trying to make autistic people something we are not and never can be: normal. This focus on a cure has prevented us from actually helping people. There’s been a lot of progress in the disability rights movement over the past 20 years, but people on the spectrum haven’t benefited from it because those representing us at the national level have been focused on causes and cures.

We need to stop making autism advocacy about trying to create a world where there aren’t any autistic people, and start building one in which autistic people have the rights and support they deserve. That’s the goal of groups like ASAN, Autism Network International, and of the neurodiversity movement as a whole.

Wired.com: The most prominent and well-funded autism advocacy group in America is Autism Speaks. Is this group not doing its job?

Ari Ne’eman: The core of the dispute between autistic people and Autism Speaks is a problem that’s very common in the disability community: organizations that claim to speak for disabled people without including them in the conversation. Groups like Autism Speaks have taken tremendous amounts of money out of local communities, but haven’t included the people they claim to be serving in their decision-making structure. Promoting fear of autism and pity for autistic people may be good for their bottom line, but it actually hurts us in our efforts to have the kind of lives we deserve to have.

Autism Speaks raises lots of money through their walks for a cure, but only four cents on every dollar goes to services for autistic individuals and families. That’s surprising and concerning, given the kinds of challenges that people are facing in today’s fiscal climate with state budget cuts leading to the gutting of services. Instead, the money goes to advance Autism Speaks’ research and advertising agendas.

Obviously, funding autism research is very important. There’s a lot that could be done to significantly improve autistic people’s quality of life. But instead, groups like Autism Speaks have been prioritizing things like developing prenatal tests to detect autism in the womb. That doesn’t help the millions of autistic people who have already been born. Very few of us wake up in the morning and think, “Have they developed a proper mouse model for autism yet?” Instead, autistic people and their parents worry about finding the educational and support services that they need.

Wired.com: Many Wired readers work in the tech and software industries. How could they help improve the lives of autistic people?

Ari Ne’eman: If we put one-tenth of the money currently spent on looking for causes and cures into developing technologies that enable autistic people with speech challenges to communicate more easily — so-called augmentative and alternative communication [AAC] — we’d have a vast improvement in the quality of life for autistic people and their family members.

We’ve already seen some very promising tools for AAC and other assistive technologies start proliferating on the iPad and the iPhone. But Medicaid won’t pay for such dual-use devices, despite the fact that having an AAC app running on an iPad may be much cheaper and more functional than carrying around a dedicated AAC device. That should change, because AAC devices are currently too expensive and often not versatile enough to be used in a diverse set of circumstances.

Second, I’d love to see research into ways of using social media to improve access for disabled people. If there was some kind of web-based tool or mobile app that enables people to flag buildings with “very good” or “very bad” access, it could spur a lot of positive social change.

Finally, there should be websites or apps that enable disabled people to rate their service providers and record their experiences, like the websites that already exist for college students to rate their professors. The internet has proven to be very important for autistic people, because it’s given us a chance to connect with each other and start to form a culture of our own. We’ve barely begun to tap the potential of handheld networked devices to assist with the kinds of deficits in executive functioning and life skills that many of us on the spectrum face. Mobile devices and apps could be very helpful in improving prospects for employment and education across the whole life span of autistic people — not just when we’re kids.

PRINCIPALES TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO EN EL AUTISMO

                             EL TRASTORNO DE ASPERGER

Para unos investigadores, las personas con síndrome de Asperger no son sino autistas de nivel intelectual y lingüístico alto, pero no existe una diferencia cualitativa con los más retrasados o graves. Para otros, el síndrome de Asperger debe distinguirse cualitativamente del trastorno autista.

Según Hans Asperger, no existe un retraso en el desarrollo del lenguaje, pero en realidad si lo hay en el desarrollo, lo que sucede es que el lenguaje, adquirido siempre de forma tardía y anómala, termina por ser formalmente correcto o incluso “demasiado correcto y formal”.

En realidad, las diferencias principales entre el trastorno de Asperger y el trastorno autista clásico de Kanner son dos:

            1. Los niños y adultos con síndrome de Asperger no presentan deficiencias estructurales en su lenguaje. Su lenguaje puede ser “superficialmente” correctísimo, pedante, con formulaciones sintácticamente muy complejas y un vocabulario que llega a ser impropio por su excesivo rebuscamiento. Pero el lenguaje de las personas con síndrome de Asperger resulta extraño: tiene limitaciones pragmáticas, como instrumento de comunicación, y prosódica, en su melodía que llaman la atención.

2.  Los niños y adultos con síndrome de Asperger tienen capacidades normales de “inteligencia impersonal fría”, y frecuentemente extraordinarias en campos restringidos.

TRASTORNO DE RETT

Dentro de los trastornos profundos del desarrollo, el Síndrome de Rett (llamado "Trastorno de Rett" en la clasificación diagnóstica de la DSM-IV) se sitúa en el extremo opuesto al síndrome de Asperger. Con ello queremos decir que se trata de un trastorno que se acompaña siempre de un nivel severo o profundo de retraso mental. Se trata de una alteración evolutiva que se produce siempre después de un periodo de 5 ó 6 meses de evolución normal, al comienzo de la vida y que se cree (aunque hay alguna discusión al respecto) que se da sólo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma X, que daría lugar a inviabilidad de los embriones de varón). Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, dedicadas repetitivamente a estereotipias de "lavado" o "retorcimiento", aislamiento, retraso importante en el desarrollo de la capacidad de andar (con ambulación rígida y escasamente coordinada, cuando se adquiere, y pérdida de ella posteriormente en la adolescencia), pérdida de capacidades de relación, ausencia de competencias simbólicas y de lenguaje, microcefalia progresiva (pues la cabeza crece a ritmo menor que el resto del cuerpo), alteración de patrones respiratorios, con hiperventilación e hipoventilación frecuentes, ausencia de relación con objetos v pronóstico pobre a largo plazo.

            Las niñas con síndrome de Rett, presentan un patrón tan claro y homogéneo de trastornos y retrasos del desarrollo que su diagnostico diferencial con relación al autismo de Kanner (incluso en aquellos casos en que este se acompaña de retraso mental severo) no suele ser excesivamente difícil. Ello no puede decirse de los otros trastornos del desarrollo a que se refiere el DSM-IV: el trastorno desintegrativo de la niñez y el “autismo atípico”, cuya distinción del “autismo típico” (relativamente infrecuente, dada la gran heterogeneidad de los cuadros de autismo) puede ser realmente muy sutil.

EL TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA NIÑEZ

El Trastorno desintegrativo de la niñez es un cuadro mal conocido y que implica una pérdida de funciones y capacidades previamente adquiridas por el niño (es decir, una clara regresión). Para poderse diagnosticar ese trastorno la pérdida tiene que producirse después de los 2 años y antes de los 10, y tiene que establecerse con garantías que antes de la regresión había un desarrollo claramente normal de competencias de lenguaje, comunicación no verbal, juego, relaciones sociales y conductas adaptativas. El criterio diagnostico básico es que deben producirse pérdidas al menos en dos de estas cinco áreas:

·         Lenguaje expresivo y receptivo.

·         Competencias sociales y adaptativas.

·         Control de esfínteres vesicales y/o anales.

·         Juegos.

·         Destrezas motoras.

Con el autismo, TD (que antes recibía nombres como síndrome de Heller y psicosis regresiva) se define por:

a)      Alteraciones cualitativas de las capacidades de relación y comunicación.

b)      Pautas restrictivas y estereotipadas de conducta y actividad mental. Con frecuencia, este cuadro tiene un carácter más cíclico y cambiante que el autismo, ofrece una imagen de inestabilidad emocional más extrema e inexplicable y no es descartable que – a diferencia de lo que sucede en autismo – se acompañe de fenómenos semejantes a las alucinaciones y los delirios de la esquizofrenia.

LOS TGD NO IDENTIFICADOS

     El DSM-IV reconoce finalmente un último “tipo” de trastorno del desarrollo cuya aceptación es, por si misma, una demostración de que aún no contamos con una definición suficientemente precisa y rigurosa de estos trastornos. Se trata de los TGD “no especificados”; aquellos en que falta claridad suficiente para decidirse por uno de los cuadros a los que nos hemos referido hasta aquí o se presentan de forma incompleta los síntomas de autismo. En esta categoría (que debe evitarse) se incluye el particular concepto de “autismo atípico”.

La enumeración descriptiva de síntomas de los trastornos generalizados del desarrollo deja aun muchos problemas en el aire por tres razones principales:

1.      Las fronteras entre los cuadros que hemos descrito son frecuentemente muy imprecisas. Hay niños típicamente kannerianos, aspergerianos o con trastorno desintegrativo, pero muchos son en realidad “atípicos” o se sitúan en los limites difusos entre esos trastornos.

2.      Muchas desviaciones y deficiencias del desarrollo, que no se incluyen en las descritas, se acompañan de síntomas autistas.

3.      Existe una gran heterogeneidad entre las personas autistas: el autismo es muy diferente dependiendo de factores tales como la edad, el nivel intelectual de la persona que lo sufre y la gravedad de su cuadro.

6. EL ESPECTRO AUTISTA

El concepto de espectro autista puede ayudarnos a comprender que, cuando hablamos del autismo y de otros trastornos generalizados del desarrollo empleamos términos comunes para personas muy diferentes. La etiqueta “autismo” parece remitir a un conjunto enormemente heterogéneo de individualidades, cuyos niveles evolutivos, necesidades educativas y terapéuticas, y perspectivas vitales son enormemente muy diferentes.

            La idea de considerar el autismo como “continuo” más que como una categoría, que defina un modo de “ser”, nos ayuda a comprender que, a pesar de las importantes diferencias que existen entre personas diferentes, todas ellas presentan alteraciones, en mayor o menor grado, en una serie de aspectos o “dimensiones”, cuya afectación se produce siempre en los casos de trastorno profundo del desarrollo. La naturaleza y expresión concreta de las alteraciones, que las personas con espectro autista en esas “dimensiones siempre alteradas”, dependen de seis factores principales:

• La asociación o no del autismo con retraso mental más o menos severo.
• La gravedad del trastorno que presentan.
• La edad - el momento evolutivo- de la persona autista.
• El sexo: el trastorno autista afecta con menos frecuencia, pero con mayor gravedad de alteración a mujeres que a hombres.
• La adecuación y eficacia de los tratamientos utilizados y de las experiencias de aprendizaje.
• El compromiso y el apoyo de la familia.

Los síntomas específicos que presentan las personas con autismo o rasgos autistas asociados a otros cuadros dependen de esos seis factores, alguno de los cuales no son independientes entre sí, pero que pueden reducirse completamente unos a otros.

La idea de un “espectro autista” tuvo su origen en una investigación realizada por Lorna Wing y Judith Gould (1979) cuyo objetivo era conocer el número y las características de niños y jóvenes menores e 15 años que presentaban algún tipo de deficiencia importante en las capacidades de relación social. El resultado de esta investigación fue el descubrimiento de que la prevalencia de déficit sociales severos era más de cuatro veces superior a la del trastorno autista, y asimismo que en todos los niños con dichos déficit concurrirían los síntomas principales del espectro autista: trastornos de la relación, de las capacidades de ficción y juego simbólico, de la capacidades lingüísticas y comunicativas, y de la flexibilidad mental y comportamental. La presencia de estos rasgos era tanto más probable cuanto menor era el cociente intelectual de los niños estudiados.

Hay un resultado de la investigación de Wing y Gould (1979) que tiene enormes consecuencias prácticas: los rasgos del espectro autistas no se producen sólo en personas con trastorno generalizado del desarrollo, sino en otras cuyo desarrollo esta afectado por diferentes causas: retrasos de origen metabólico o genético, epilepsias de la primera infancia que se acompañan del retraso mental, alteraciones asociadas a cuadro de discapacidad sensorial, etc. Esta observación tiene una importancia muy grande debido a que las alteraciones sintomáticas son las que defines esencialmente las estrategias de tratamiento, mas que las etiquetas psiquiatritas, neurobiológicas y psicológicas con que se definen los cuadros.

6.1. Dimensiones principales de variación del espectro autista

Lorna Wing ha diferenciado cuatro dimensiones:

·         Trastorno en las capacidades de reconocimiento social.

·         Trastorno en las capacidades de comunicación social.

·         Trastorno en las destrezas de imaginación y comprensión social.

·         Trastorno en los patrones respectivos de actividad.

Se refiere también a  otras funciones psicológicas como el lenguaje, la respuesta a estímulos sensoriales, la coordinación motora y las capacidades cognitivas.

6.2. Dimensiones alteradas en el autismo y en el espectro autista

            Para cada dimensión se han establecido cuatro niveles: el primero es el que caracteriza a las personas con un trastorno mayor, un cuadro mas severo, niveles cognitivos mas bajos y frecuentemente a los niños mas pequeños. También aquellos casos que no han recibido un tratamiento adecuado. El nivel cuarto es característico de los trastornos menos severos, y define muy característicamente a personas que presentan el síndrome de Asperger. Las doce dimensiones que diferenciamos son las siguientes:

·         Trastorno cualitativo de la relación social.

1.      Impresión clínica de aislamiento. No hay expresiones de apego ha personas conocidas

2.      Incapacidad de relación. Vínculo establecido con adultos. No hay relación con iguales

3.      Relaciones infrecuentes, inducidas, externas con iguales. Las relaciones tienden a establecerse como respuesta mas que por iniciativa propia.

4.      Motivación de relacionarse con iguales, pero falta de relaciones por dificultad para comprender sutilezas y escasa empatía. Conciencia de <<soledad>>.

·         Trastorno cualitativo de las capacidades de referencia conjunta.

1.      Ausencia completa de acciones conjuntas o interés por las acciones de otras personas.

2.      Acciones conjuntas simples, sin miradas <<significativas>> de referencia conjunta.

3.      empleo de miradas de referencia conjunta en situaciones dirigidas, pero no abiertas.

4.      Pautas establecidas de atención y acción conjuntas, pero no de preocupaciones conjuntas.

·         Trastornos cualitativos de las capacidades intersubjetivas y mentalistas.

2.      Ausencia de pautas de expresión emocional correlativa. Falta de interés por personas y de atención a ellas.

3.      Respuestas intersubjetivas primarias ocasionales, pero ningún indicio de que se vive al otro como <<sujeto>>.

4.      Indicios de intersubjetividad secundaria, sin atribución explícita de estados mentales. No se resuelven tareas de teoría de la mente.

5.      Conciencia explicita de que las otras personas tienen mente, que se manifiesta en la solución de la tarea de teoría de la mente de primer orden. En situaciones reales, los procesos mentalistas son limitados, lentos y simples.

·         Trastorno cualitativo de las funciones comunicativas

1.      Ausencia de comunicación y de conductas instrumentales con personas.

2.      Conductas instrumentales con personas para lograr cambios en el mundo físico sin otras pautas de comunicación.

3.      Conductas comunicativas para pedir, pero no para compartir experiencia o cambiar el mundo mental.

4.      Conductas comunicativas de declarar, comentar…, con escasas “cualificaciones subjetivas de la experiencia” y declaraciones sobre el mundo interno.

·         Trastorno del lenguaje expresivo

1.      Mutismo total o “funcional”. Puede haber verbalizaciones que no son propiamente lingüísticas.

2.      Lenguaje compuesto de palabras sueltas o ecolálicas. No hay propiamente creación de sintagmas o de oraciones.

3.      Lenguaje oracional.

4.      Discurso y conversación, con limitaciones de adaptación flexible en las conversaciones y de selección de temas relevantes.

·         Trastorno cualitativo del lenguaje receptivo

1.      “Sordera central”. Tendencia a ignorar por completo el lenguaje. No responde a órdenes, indicaciones, llamadas de ninguna clase.

2.      Asociación de enunciados verbales con conductas propias (comprende órdenes sencillas).

3.      Comprensión (literal y poco flexible) de enunciados.

4.      Se comprende discurso y conversación, pero se diferencia con gran dificultad el significado literal del intencional.

·         Trastorno cualitativo de las cualidades de anticipación

1.      Adherencia inflexible a estímulos que se repiten de forma idéntica. Falta de conductas anticipatorios.

2.      Aparecen conductas anticipatorios simples en situaciones cotidianas.

3.      Incorporadas estructuras temporales amplias. Pueden producirse reacciones catastróficas ocasionales ante cambios imprevistos.

4.      Alguna capacidad de regular la estructura de su propio ambiente y de manejar los cambios.

·         Trastorno de la flexibilidad mental y comportamental

1.      Predominan las estereotipias motoras simples.

2.      Rituales simples. Resistencia a cambios ambientales nimios.

3.      Rituales complejos. Apego excesivo a objetos.

4.      Contenidos obsesivos y limitados de pensamiento.

·         Trastorno cualitativo del sentido de la actividad propia

1.      Predominio masivo de conductas sin meta.

2.      Sólo se realizan actividades funcionales ante consignas externas.

3.      Presencia de actividades de “ciclo largo”, pero que no se viven como formando parte de totalidades coherentes.

4.      Actividades complejas y de ciclo muy largo cuya meta se conoce y se desea.

·         Trastorno cualitativo de las competencias de ficción e imaginación

1.      Ausencia completa de actividades de juego funcional o simbólico y de otras competencias de ficción.

2.      Juegos funcionales poco flexibles, poco espontáneos y de contenido limitado.

3.      Juego simbólico en general poco espontáneo y obsesivo.

4.      Capacidades complejas de ficción, que se emplean como recursos de aislamiento.

·         Trastorno cualitativo de la imitación

1.      Ausencia completa de conductas de imitación.

2.      Imitaciones motoras simples, evocadas. No hay imitación espontánea.

3.      Imitación espontánea, generalmente esporádica, poco flexible e intersubjetiva.

4.      Imitación establecida. Ausencia de “modelos internos”.

·         Trastorno de la suspensión

1.      No se suspenden preacciones para crear gestos comunicativos.

2.      No se suspenden acciones instrumentales para crear símbolos inactivos.

3.      No se suspenden las propiedades reales de las cosas o situaciones para crear ficciones y juego de ficción.

4.      no se dejan en suspenso representaciones, para crear o comprender metáforas o para comprender que los estados mentales no se corresponden necesariamente con las realidades.

ETIOLOGÍA DEL AUTISMO

Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética.

Bases neurobiológicas

La evidencia científica sugiere que, en la mayoría de los casos, el autismo es un desorden heredable. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual. Los estudios de gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. En definitiva, está claro que el autismo es sumamente genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo, no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal sean de origen patológico.

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamiliares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.

Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otras moléculas mensajeras en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos son intrigantes, éstos son preliminares y requieren más estudios.

Factores ambientales

A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

• Intoxicación por metales pesados

Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. Sin embargo, la evidencia científica existente al respecto demuestra que la sintomatología es muy diferente.

• Factores obstétricos

Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.

• Estrés

Se sabe que las reacciones al estrés en las personas autistas son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.

• Ácido fólico

La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.

• Crianza

Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre de refrigeradora" (refrigerator mother-father). Esta teoría, principalmente defendida por Bruno Bettelheim en ese tiempo, habría sido desacreditada y no existiría evidencia que la compruebe. Todavía existe esta creencia hasta cierto punto entre el público no especializado y semi-profesionales en el área.

Toda la teoría del Apego del psicoanalista John Bowlby, se basa en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé.

Sin embargo, ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con síntomas quasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo.

Causas conocidas

En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubeola congénita causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de déficit de atención, a menudo ocurren con el autismo pero no lo causan. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta. Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo.