Bases neurobiológicas
La evidencia científica sugiere que, en la mayoría de los casos, el autismo es un desorden heredable. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual. Los estudios de gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. En definitiva, está claro que el autismo es sumamente genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo, no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal sean de origen patológico.
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamiliares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otras moléculas mensajeras en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos son intrigantes, éstos son preliminares y requieren más estudios.
Factores ambientales
A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.
De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:
- Intoxicación por metales pesados
Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. Sin embargo, la evidencia científica existente al respecto demuestra que la sintomatología es muy diferente.
- Factores obstétricos
Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.
- Estrés
Se sabe que las reacciones al estrés en las personas autistas son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.
- Ácido fólico
La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.
- Crianza
Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre de refrigeradora" (refrigerator mother-father). Esta teoría, principalmente defendida por Bruno Bettelheim en ese tiempo, habría sido desacreditada y no existiría evidencia que la compruebe. Todavía existe esta creencia hasta cierto punto entre el público no especializado y semi-profesionales en el área.
Toda la teoría del Apego del psicoanalista John Bowlby, se basa en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé.
Sin embargo, ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con síntomas quasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo.
Causas conocidas
En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubeola congénita causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de déficit de atención, a menudo ocurren con el autismo pero no lo causan. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta. Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo.
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