PRINCIPALES TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO EN EL AUTISMO

                             EL TRASTORNO DE ASPERGER

Para unos investigadores, las personas con síndrome de Asperger no son sino autistas de nivel intelectual y lingüístico alto, pero no existe una diferencia cualitativa con los más retrasados o graves. Para otros, el síndrome de Asperger debe distinguirse cualitativamente del trastorno autista.

Según Hans Asperger, no existe un retraso en el desarrollo del lenguaje, pero en realidad si lo hay en el desarrollo, lo que sucede es que el lenguaje, adquirido siempre de forma tardía y anómala, termina por ser formalmente correcto o incluso “demasiado correcto y formal”.

En realidad, las diferencias principales entre el trastorno de Asperger y el trastorno autista clásico de Kanner son dos:

            1. Los niños y adultos con síndrome de Asperger no presentan deficiencias estructurales en su lenguaje. Su lenguaje puede ser “superficialmente” correctísimo, pedante, con formulaciones sintácticamente muy complejas y un vocabulario que llega a ser impropio por su excesivo rebuscamiento. Pero el lenguaje de las personas con síndrome de Asperger resulta extraño: tiene limitaciones pragmáticas, como instrumento de comunicación, y prosódica, en su melodía que llaman la atención.

2.  Los niños y adultos con síndrome de Asperger tienen capacidades normales de “inteligencia impersonal fría”, y frecuentemente extraordinarias en campos restringidos.

TRASTORNO DE RETT

Dentro de los trastornos profundos del desarrollo, el Síndrome de Rett (llamado "Trastorno de Rett" en la clasificación diagnóstica de la DSM-IV) se sitúa en el extremo opuesto al síndrome de Asperger. Con ello queremos decir que se trata de un trastorno que se acompaña siempre de un nivel severo o profundo de retraso mental. Se trata de una alteración evolutiva que se produce siempre después de un periodo de 5 ó 6 meses de evolución normal, al comienzo de la vida y que se cree (aunque hay alguna discusión al respecto) que se da sólo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma X, que daría lugar a inviabilidad de los embriones de varón). Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, dedicadas repetitivamente a estereotipias de "lavado" o "retorcimiento", aislamiento, retraso importante en el desarrollo de la capacidad de andar (con ambulación rígida y escasamente coordinada, cuando se adquiere, y pérdida de ella posteriormente en la adolescencia), pérdida de capacidades de relación, ausencia de competencias simbólicas y de lenguaje, microcefalia progresiva (pues la cabeza crece a ritmo menor que el resto del cuerpo), alteración de patrones respiratorios, con hiperventilación e hipoventilación frecuentes, ausencia de relación con objetos v pronóstico pobre a largo plazo.

            Las niñas con síndrome de Rett, presentan un patrón tan claro y homogéneo de trastornos y retrasos del desarrollo que su diagnostico diferencial con relación al autismo de Kanner (incluso en aquellos casos en que este se acompaña de retraso mental severo) no suele ser excesivamente difícil. Ello no puede decirse de los otros trastornos del desarrollo a que se refiere el DSM-IV: el trastorno desintegrativo de la niñez y el “autismo atípico”, cuya distinción del “autismo típico” (relativamente infrecuente, dada la gran heterogeneidad de los cuadros de autismo) puede ser realmente muy sutil.

EL TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA NIÑEZ

El Trastorno desintegrativo de la niñez es un cuadro mal conocido y que implica una pérdida de funciones y capacidades previamente adquiridas por el niño (es decir, una clara regresión). Para poderse diagnosticar ese trastorno la pérdida tiene que producirse después de los 2 años y antes de los 10, y tiene que establecerse con garantías que antes de la regresión había un desarrollo claramente normal de competencias de lenguaje, comunicación no verbal, juego, relaciones sociales y conductas adaptativas. El criterio diagnostico básico es que deben producirse pérdidas al menos en dos de estas cinco áreas:

·         Lenguaje expresivo y receptivo.

·         Competencias sociales y adaptativas.

·         Control de esfínteres vesicales y/o anales.

·         Juegos.

·         Destrezas motoras.

Con el autismo, TD (que antes recibía nombres como síndrome de Heller y psicosis regresiva) se define por:

a)      Alteraciones cualitativas de las capacidades de relación y comunicación.

b)      Pautas restrictivas y estereotipadas de conducta y actividad mental. Con frecuencia, este cuadro tiene un carácter más cíclico y cambiante que el autismo, ofrece una imagen de inestabilidad emocional más extrema e inexplicable y no es descartable que – a diferencia de lo que sucede en autismo – se acompañe de fenómenos semejantes a las alucinaciones y los delirios de la esquizofrenia.

LOS TGD NO IDENTIFICADOS

     El DSM-IV reconoce finalmente un último “tipo” de trastorno del desarrollo cuya aceptación es, por si misma, una demostración de que aún no contamos con una definición suficientemente precisa y rigurosa de estos trastornos. Se trata de los TGD “no especificados”; aquellos en que falta claridad suficiente para decidirse por uno de los cuadros a los que nos hemos referido hasta aquí o se presentan de forma incompleta los síntomas de autismo. En esta categoría (que debe evitarse) se incluye el particular concepto de “autismo atípico”.

La enumeración descriptiva de síntomas de los trastornos generalizados del desarrollo deja aun muchos problemas en el aire por tres razones principales:

1.      Las fronteras entre los cuadros que hemos descrito son frecuentemente muy imprecisas. Hay niños típicamente kannerianos, aspergerianos o con trastorno desintegrativo, pero muchos son en realidad “atípicos” o se sitúan en los limites difusos entre esos trastornos.

2.      Muchas desviaciones y deficiencias del desarrollo, que no se incluyen en las descritas, se acompañan de síntomas autistas.

3.      Existe una gran heterogeneidad entre las personas autistas: el autismo es muy diferente dependiendo de factores tales como la edad, el nivel intelectual de la persona que lo sufre y la gravedad de su cuadro.

6. EL ESPECTRO AUTISTA

El concepto de espectro autista puede ayudarnos a comprender que, cuando hablamos del autismo y de otros trastornos generalizados del desarrollo empleamos términos comunes para personas muy diferentes. La etiqueta “autismo” parece remitir a un conjunto enormemente heterogéneo de individualidades, cuyos niveles evolutivos, necesidades educativas y terapéuticas, y perspectivas vitales son enormemente muy diferentes.

            La idea de considerar el autismo como “continuo” más que como una categoría, que defina un modo de “ser”, nos ayuda a comprender que, a pesar de las importantes diferencias que existen entre personas diferentes, todas ellas presentan alteraciones, en mayor o menor grado, en una serie de aspectos o “dimensiones”, cuya afectación se produce siempre en los casos de trastorno profundo del desarrollo. La naturaleza y expresión concreta de las alteraciones, que las personas con espectro autista en esas “dimensiones siempre alteradas”, dependen de seis factores principales:

• La asociación o no del autismo con retraso mental más o menos severo.
• La gravedad del trastorno que presentan.
• La edad - el momento evolutivo- de la persona autista.
• El sexo: el trastorno autista afecta con menos frecuencia, pero con mayor gravedad de alteración a mujeres que a hombres.
• La adecuación y eficacia de los tratamientos utilizados y de las experiencias de aprendizaje.
• El compromiso y el apoyo de la familia.

Los síntomas específicos que presentan las personas con autismo o rasgos autistas asociados a otros cuadros dependen de esos seis factores, alguno de los cuales no son independientes entre sí, pero que pueden reducirse completamente unos a otros.

La idea de un “espectro autista” tuvo su origen en una investigación realizada por Lorna Wing y Judith Gould (1979) cuyo objetivo era conocer el número y las características de niños y jóvenes menores e 15 años que presentaban algún tipo de deficiencia importante en las capacidades de relación social. El resultado de esta investigación fue el descubrimiento de que la prevalencia de déficit sociales severos era más de cuatro veces superior a la del trastorno autista, y asimismo que en todos los niños con dichos déficit concurrirían los síntomas principales del espectro autista: trastornos de la relación, de las capacidades de ficción y juego simbólico, de la capacidades lingüísticas y comunicativas, y de la flexibilidad mental y comportamental. La presencia de estos rasgos era tanto más probable cuanto menor era el cociente intelectual de los niños estudiados.

Hay un resultado de la investigación de Wing y Gould (1979) que tiene enormes consecuencias prácticas: los rasgos del espectro autistas no se producen sólo en personas con trastorno generalizado del desarrollo, sino en otras cuyo desarrollo esta afectado por diferentes causas: retrasos de origen metabólico o genético, epilepsias de la primera infancia que se acompañan del retraso mental, alteraciones asociadas a cuadro de discapacidad sensorial, etc. Esta observación tiene una importancia muy grande debido a que las alteraciones sintomáticas son las que defines esencialmente las estrategias de tratamiento, mas que las etiquetas psiquiatritas, neurobiológicas y psicológicas con que se definen los cuadros.

6.1. Dimensiones principales de variación del espectro autista

Lorna Wing ha diferenciado cuatro dimensiones:

·         Trastorno en las capacidades de reconocimiento social.

·         Trastorno en las capacidades de comunicación social.

·         Trastorno en las destrezas de imaginación y comprensión social.

·         Trastorno en los patrones respectivos de actividad.

Se refiere también a  otras funciones psicológicas como el lenguaje, la respuesta a estímulos sensoriales, la coordinación motora y las capacidades cognitivas.

6.2. Dimensiones alteradas en el autismo y en el espectro autista

            Para cada dimensión se han establecido cuatro niveles: el primero es el que caracteriza a las personas con un trastorno mayor, un cuadro mas severo, niveles cognitivos mas bajos y frecuentemente a los niños mas pequeños. También aquellos casos que no han recibido un tratamiento adecuado. El nivel cuarto es característico de los trastornos menos severos, y define muy característicamente a personas que presentan el síndrome de Asperger. Las doce dimensiones que diferenciamos son las siguientes:

·         Trastorno cualitativo de la relación social.

1.      Impresión clínica de aislamiento. No hay expresiones de apego ha personas conocidas

2.      Incapacidad de relación. Vínculo establecido con adultos. No hay relación con iguales

3.      Relaciones infrecuentes, inducidas, externas con iguales. Las relaciones tienden a establecerse como respuesta mas que por iniciativa propia.

4.      Motivación de relacionarse con iguales, pero falta de relaciones por dificultad para comprender sutilezas y escasa empatía. Conciencia de <<soledad>>.

·         Trastorno cualitativo de las capacidades de referencia conjunta.

1.      Ausencia completa de acciones conjuntas o interés por las acciones de otras personas.

2.      Acciones conjuntas simples, sin miradas <<significativas>> de referencia conjunta.

3.      empleo de miradas de referencia conjunta en situaciones dirigidas, pero no abiertas.

4.      Pautas establecidas de atención y acción conjuntas, pero no de preocupaciones conjuntas.

·         Trastornos cualitativos de las capacidades intersubjetivas y mentalistas.

2.      Ausencia de pautas de expresión emocional correlativa. Falta de interés por personas y de atención a ellas.

3.      Respuestas intersubjetivas primarias ocasionales, pero ningún indicio de que se vive al otro como <<sujeto>>.

4.      Indicios de intersubjetividad secundaria, sin atribución explícita de estados mentales. No se resuelven tareas de teoría de la mente.

5.      Conciencia explicita de que las otras personas tienen mente, que se manifiesta en la solución de la tarea de teoría de la mente de primer orden. En situaciones reales, los procesos mentalistas son limitados, lentos y simples.

·         Trastorno cualitativo de las funciones comunicativas

1.      Ausencia de comunicación y de conductas instrumentales con personas.

2.      Conductas instrumentales con personas para lograr cambios en el mundo físico sin otras pautas de comunicación.

3.      Conductas comunicativas para pedir, pero no para compartir experiencia o cambiar el mundo mental.

4.      Conductas comunicativas de declarar, comentar…, con escasas “cualificaciones subjetivas de la experiencia” y declaraciones sobre el mundo interno.

·         Trastorno del lenguaje expresivo

1.      Mutismo total o “funcional”. Puede haber verbalizaciones que no son propiamente lingüísticas.

2.      Lenguaje compuesto de palabras sueltas o ecolálicas. No hay propiamente creación de sintagmas o de oraciones.

3.      Lenguaje oracional.

4.      Discurso y conversación, con limitaciones de adaptación flexible en las conversaciones y de selección de temas relevantes.

·         Trastorno cualitativo del lenguaje receptivo

1.      “Sordera central”. Tendencia a ignorar por completo el lenguaje. No responde a órdenes, indicaciones, llamadas de ninguna clase.

2.      Asociación de enunciados verbales con conductas propias (comprende órdenes sencillas).

3.      Comprensión (literal y poco flexible) de enunciados.

4.      Se comprende discurso y conversación, pero se diferencia con gran dificultad el significado literal del intencional.

·         Trastorno cualitativo de las cualidades de anticipación

1.      Adherencia inflexible a estímulos que se repiten de forma idéntica. Falta de conductas anticipatorios.

2.      Aparecen conductas anticipatorios simples en situaciones cotidianas.

3.      Incorporadas estructuras temporales amplias. Pueden producirse reacciones catastróficas ocasionales ante cambios imprevistos.

4.      Alguna capacidad de regular la estructura de su propio ambiente y de manejar los cambios.

·         Trastorno de la flexibilidad mental y comportamental

1.      Predominan las estereotipias motoras simples.

2.      Rituales simples. Resistencia a cambios ambientales nimios.

3.      Rituales complejos. Apego excesivo a objetos.

4.      Contenidos obsesivos y limitados de pensamiento.

·         Trastorno cualitativo del sentido de la actividad propia

1.      Predominio masivo de conductas sin meta.

2.      Sólo se realizan actividades funcionales ante consignas externas.

3.      Presencia de actividades de “ciclo largo”, pero que no se viven como formando parte de totalidades coherentes.

4.      Actividades complejas y de ciclo muy largo cuya meta se conoce y se desea.

·         Trastorno cualitativo de las competencias de ficción e imaginación

1.      Ausencia completa de actividades de juego funcional o simbólico y de otras competencias de ficción.

2.      Juegos funcionales poco flexibles, poco espontáneos y de contenido limitado.

3.      Juego simbólico en general poco espontáneo y obsesivo.

4.      Capacidades complejas de ficción, que se emplean como recursos de aislamiento.

·         Trastorno cualitativo de la imitación

1.      Ausencia completa de conductas de imitación.

2.      Imitaciones motoras simples, evocadas. No hay imitación espontánea.

3.      Imitación espontánea, generalmente esporádica, poco flexible e intersubjetiva.

4.      Imitación establecida. Ausencia de “modelos internos”.

·         Trastorno de la suspensión

1.      No se suspenden preacciones para crear gestos comunicativos.

2.      No se suspenden acciones instrumentales para crear símbolos inactivos.

3.      No se suspenden las propiedades reales de las cosas o situaciones para crear ficciones y juego de ficción.

4.      no se dejan en suspenso representaciones, para crear o comprender metáforas o para comprender que los estados mentales no se corresponden necesariamente con las realidades.